Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o síndrome de Lynch

Autores/as

  • Cristina Isabel Martínez Universidad Pontificia Bolivariana
  • Luis Francisco Pérez Universidad Pontificia Bolivariana
  • David Baquero Universidad del Rosario
  • Andrés Barco Universidad del Rosario

DOI:

https://doi.org/10.30944/20117582.38

Palabras clave:

neoplasias del colon, neoplasias del recto, síndromes neoplásicos hereditarios, neoplasias colorrectales hereditarias sin poliposis, síndrome de Lynch, prevención primaria

Resumen

El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, también llamado síndrome de Lynch, es reconocido como un síndrome hereditario de patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta, en el cual hay mutación en los genes reparadores del ADN.

De 2 a 3 % de todos los tumores colorrectales se originan por este síndrome hereditario que predispone a su desarrollo. El síndrome Lynch, el más frecuente de los síndromes genéticos, incrementa, además del riesgo de desarrollar cáncer de colon, el de cáncer metacrónico y otros tipos de cáncer no colorrectal como los de endometrio, de intestino delgado, de uréter o de la pelvis renal.

Por lo tanto, es indispensable reconocerlo e identificar a los individuos en riesgo de presentarlo para prevenir, diagnosticar y tratar de manera precoz la aparición de estas neoplasias, y poder disminuir las tasas de morbilidad y mortalidad asociadas.

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Biografía del autor/a

Cristina Isabel Martínez, Universidad Pontificia Bolivariana

Fellow de Coloproctología, Universidad del Rosario; cirujano de Cáncer Colorrectal, Universidad de Chile; asesoría genética en Cáncer Heredofamiliar, Universidad de Chile; cirugía general, Universidad Pontificia Bolivariana; Servicio de Cirugía Colorrectal, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia

Luis Francisco Pérez, Universidad Pontificia Bolivariana

Fellow de Coloproctología, Universidad del Rosario; cirujano de Cáncer Colorrectal, Universidad de Chile; asesoría genética en Cáncer Heredofamiliar, Universidad de Chile; cirugía general, Universidad Pontificia Bolivariana; Servicio de Cirugía Colorrectal, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia.

Cirujano general, Universidad de Antioquia; medicina general, Universidad Industrial de Santander; Servicio de Cirugía General, Hospital San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia

David Baquero, Universidad del Rosario

Fellow de Coloproctología, Universidad del Rosario; médico epidemiólogo, Universidad del Rosario; cirugía general, Universidad del Rosario; medicina general, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia.

Fellow de Coloproctología, Universidad del Rosario; cirugía general, Universidad Industrial de Santander; medicina general, Universidad Autónoma de Santander, Bucaramanga, Colombia.

Andrés Barco, Universidad del Rosario

Fellow de Coloproctología, Universidad del Rosario; médico epidemiólogo, Universidad del Rosario; cirugía general, Universidad del Rosario; medicina general, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia.

Fellow de Coloproctología, Universidad del Rosario; cirugía general, Universidad Industrial de Santander; medicina general, Universidad Autónoma de Santander, Bucaramanga, Colombia.

Referencias bibliográficas

Bray F, Jemal A, Grey N, Ferlay J, Forman D. Global cancer transitions according to the Human Development Index (2008- 2030): A population-based study. Lancet Oncol. 2012;13:790- 801.

https://doi.org/10.1016/S1470-2045(12)70211-5

Siegel RL, Miller KD, Jemal A. Cancer statistics. Cancer J Clin. 2017;677-30.

https://doi.org/10.3322/caac.21387

Quintero E, Carrillo M, Leoz M-L, Cubiella J, Gargallo C, Lanas A, et al. Risk of advanced neoplasia in first-degree rela- tives with colorectal cancer: A large multicenter cross-sectional study. PLoS Med. 2016;13:e1002008. doi: 10.1371/journal. pmed.1002008.

https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1002008

Jansen M, Menko FH, Brosens LAA, Giardiello FM, Offerhaus GJ. Establishing a clinical and molecular diagnosis for heredi- tary colorectal cancer syndromes: Present tense, future perfect? Gastrointest Endosc. 2014;80:1145-55.

https://doi.org/10.1016/j.gie.2014.07.049

McKusick VA. Mendelian inheritance in man and its online version, OMIM. Am J Hum Genet. 2007;80:588-604.

https://doi.org/10.1086/514346

Lynch HT. Classics in oncology. Aldred Scott Warthin, M.D., Ph.D. (1866-1931). CA Cancer J Clin. 1985;35:345-7.

https://doi.org/10.3322/canjclin.35.6.345

Vasen HFA, Blanco I, Aktan-Collan K, Gopie JP, Alonso A, Aretz S, et al. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): Recommendations by a group of European experts. Gut. 2013;62:812-23.

https://doi.org/10.1136/gutjnl-2012-304356

Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994;266:66-71.

https://doi.org/10.1126/science.7545954

Vasen HF, den Hartog Jager FC, Menko FH, Nagengast FM. Screening for hereditary non-polyposis colorectal cancer: A study of 22 kindreds in the Netherlands. Am J Med. 1989;86: 278-81.

https://doi.org/10.1016/0002-9343(89)90296-9

Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, et al. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology. 2000;118:829-34.

https://doi.org/10.1016/S0016-5085(00)70168-5

Giardiello FM, Allen JI, Axilbund JE, Boland CR, Burke CA, Burt RW, et al. Guidelines on genetic evaluation and manage- ment of Lynch syndrome: A consensus statement by the US multi-society task force on colorectal cancer. Am J Gastroenterol. 2014;109:1159-79.

https://doi.org/10.1038/ajg.2014.186

Boyle TA, Bridge JA, Sabatini LM, Nowak JA, Vasalos P, Jennings LJ, et al. Summary of microsatellite instability test results from laboratories participating in proficiency surveys: Proficiency survey results from 2005 to 2012. Arch Pathol Lab Med. 2014;138:363-70.

https://doi.org/10.5858/arpa.2013-0159-CP

Ghanipour L, Jirström K, Sundström M, Glimelius B, Birgisson H. Associations of defect mismatch repair genes with prognosis and heredity in sporadic colorectal cancer. Eur J Surg Oncol. 2017;43:311-21.

https://doi.org/10.1016/j.ejso.2016.10.013

Bhattacharya P, McHugh T. Lynch syndrome. Fecha de consulta: 5 de julio de 2017. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/28613748

Romero-Laorden N, Castro E. Inherited mutations in DNA repair genes and cancer risk. Curr Probl Cancer. 2017;41:251-64. doi. org/10.1016/j.currproblcancer.2017.02.009

https://doi.org/10.1016/j.currproblcancer.2017.02.009

Samadder NJ, Jasperson K, Burt RW. Hereditary and common familial colorectal cancer: Evidence for colorectal screening. Dig Dis Sci. 2015;60:734-47.

https://doi.org/10.1007/s10620-014-3465-z

Edelstein DL, Axilbund J, Baxter M, Hylind LM, Romans K, Griffin CA, et al. Rapid development of colorectal neoplasia in patients with Lynch syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol. 2011;9:340-3.

https://doi.org/10.1016/j.cgh.2010.10.033

Colling R, Church DN, Carmichael J, Murphy L, East J, Risby P, et al. Screening for Lynch syndrome and referral to clinical genetics by selective mismatch repair protein immunohisto- chemistry testing: An audit and cost analysis. J Clin Pathol. 2015;68:1036-9.

https://doi.org/10.1136/jclinpath-2015-203083

Wells K, Wise PE. Hereditary colorectal cancer syndromes. Surg Clin North Am. 2017;97:605-25.

https://doi.org/10.1016/j.suc.2017.01.009

Flux K. Sebaceous neoplasms. Surg Pathol Clin. 2017;10:367-82.

https://doi.org/10.1016/j.path.2017.01.009

Bui QM, Lin D, Ho W. Approach to Lynch syndrome for the gastroenterologist. Dig Dis Sci. 2017;62:299-304.

https://doi.org/10.1007/s10620-016-4346-4

Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC. Gastroenterology. 1999;116:1453-6.

https://doi.org/10.1016/S0016-5085(99)70510-X

Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group. Recommendations from the EGAPP Working Group: genetic testing strategies in newly diagnosed individuals with colorectal cancer aimed at reducing morbidity and mortality from Lynch syndrome in relatives. Genet Med. 2009;11:35-41.

https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31818fa2ff

Brosens LAA, Offerhaus GJA, Giardiello FM. Hereditary co- lorectal cancer: Genetics and screening. Surg Clin North Am. 2015;95:1067-80.

https://doi.org/10.1016/j.suc.2015.05.004

Kalady MF, Lipman J, McGannon E, Church JM. Risk of colo- nic neoplasia after proctectomy for rectal cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Ann Surg. 2012;255:1121-5.

https://doi.org/10.1097/SLA.0b013e3182565c0b

Burn J, Bishop DT, Mecklin J-P, Macrae F, Möslein G, Ols- chwang S, et al. Effect of aspirin or resistant starch on colorectal neoplasia in the Lynch syndrome. N Engl J Med. 2008;359: 2567-78.

https://doi.org/10.1056/NEJMoa0801297

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Publicado

2017-12-20

Cómo citar

(1)
Martínez C. I.; Pérez, L. F.; Baquero, D.; Barco, A. Cáncer Colorrectal Hereditario No Asociado a Poliposis O síndrome De Lynch. Rev Colomb Cir 2017, 32, 297-303.

Número

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